История мамы Амира:

Наш Амирчик родился третьим сыночком в нашей семье и к сожалению судьба сложилась так, что к 1,5 годам у него выявили редкое генетическое заболевание, которое непосредственно влияет на развитие нейронных связей в головном мозге,  синдром Питта-Хопкинса.

Беременность протекала без осложнений, все скрининги были без патологий и ничего не предвещало беды. Нам пришлось сдать не один генетический анализ, чтобы все-таки найти причину отставания в его развитии.

Наше счастье от долгожданного появления малыша сменилось горем, бедой, не понимаем что делать и как быть.

До 5 месяцев мы вели себя спокойно и ждали, что он вот-вот начнет переворачиваться и поползет. Но ничего не происходило.
В  6 месяцев появились подозрения, что у него идет большая задержка в развитии и начали активно проводить физ. лечения, массажи в поликлинике, принимать уколы ноотропов, но к сожалению улучшений не было.

В 8 месяцев участковый педиатр нам предложила посетить генетика. Когда были впервые у него на приеме, нам озвучили очень страшные подозрения на генетическое заболевание, так как на это указывают множественные стигмы во внешности Амирчика и предложили сдать анализ на кариотип. В дальнейшем этот анализ не показал какие-либо отклонения и тогда стали изучать уже глубже, сдали анализ на ХМА, который тоже не выявил отклонений и затем уже был проведен платный анализ полное секвенирование экзома, по которому и был обнаружен синдром Питта-Хопкинса. После исследования нашей с супругом крови по Сенгеру стало понятно, что данный синдром не передался по наследству, а имеет спонтанную мутацию, которая произошла случайно, так как мы с мужем не имеем её в генах. Ко всему прочему у Амира еще двухсторонний крипторхизм и поэтому ему в дальнейшем будет необходима операция.
Сначала было отрицание, что это не могло произойти со мной, за что?! Что я сделала не так?! Никогда никому плохого не желала, всегда ко всем с открытой душой относилась и тут такое. Очень тяжело было в этот момент … да и сейчас когда начинаю задумываться, что ждет меня и моего сыночка в дальнейшем, переживаю за будущее, ведь есть еще и старшие дети, которым тоже необходимы внимание и забота. Но руки не опускаю, обещала себе и малышу, что во что бы это не стало, подниму его на ноги.

С января 2025 года мы активно занимаемся, ездим в город Уфа, потому что в нашем маленьком городе Янауле нет специалистов по Войта, Бобат терапии, нет специалистов по ЛФК и АФК именно для детей с особенностью развития как у нас. Это очень все затратно. Супруг финансово тянет один нашу большую семью, пособие по инвалидности обычно уходит на лечения, обследования. Пособия от государства мы не получаем, так как не входим в категорию малоимущих.  Стараемся своими силами, а где-то при помощи сборов проходить реабилитации.

Сейчас Амирчику 2 года, он растет очень улыбчивым, добрым и безобидным ребенком. Обожает смотреть как бегают по квартире его братья и радуется вместе с ними, машет ручками, ножками, смеется и тоже хочет побежать вместе с ними. Они же в свою очередь очень любят его, заботятся, оберегают и мечтают, чтоб он смог догнать их и поймать! К сожалению  из-за слабости мышц (гипотонуса) сопутствующего его заболеванию, он пока не умеет самостоятельно даже стоять.  Чтобы научиться стоять, ходить, бегать ему необходима постоянная терапия и реабилитация, а это всё стоит немалых средств и времени. Поэтому мы очень просим вас, помочь нам в осуществлении нашей мечты!

Хочется отметить, что за все это время у Амирчика есть прогресс, он научился сидеть и садиться на полу самостоятельно, есть стремление к вертикализации, появилась опора на ноги и даже может простоять у опоры недолгое время. Это большой прогресс для него! Мы очень рады что маленькими шажочками идем к поставленным целям и уверенны, что обязательно добьемся хороших результатов, но это возможно только в том случае если будем проходить реабилитации на постоянной основе.
Пока Амир маленький, мозг пластичен он поддается корректировке и обучению, поэтому мы верим, что наш малыш научится ходить, бегать, прыгать, сможет пойти в садик, в школу и построить свою жизнь в дальнейшем самостоятельно!



Смета проекта:
165 000 рублей – курс абилитации
33 000 рублей (20%) – административно-хозяйственные расходы
3 762 рублей (1,9%) – комиссия платёжной системы