ГУСАМОВА КАМИЛЛА

Диагноз
G 93.4 Энцефалопатия, вероятно гипоксически-геморрагического генеза, умеренная сообщающаяся гидроцефалия, тонусные, двигательные нарушения средней степени тяжести, глазодвигательные нарушения, ранний восстановительный период.

G 40 Эпилепсия структурная, фокальная с вторичной генерализацией, приступный период. ПВЛ?

Соп.: 021.1 Открытое овальное окно. О 20.9 Дополнительная хорда левого желудочка. Н 35.0 Фоновая ангиопатия сетчатки. D 64.9 Анемия дефицитная, легкой степени, смешанной этиологии. Дисгенезия мозолистого тела.


История мамы Камиллы
Меня зовут Екатерина, я мама чудесной девочки Камиллы. 27 марта 2024 года в 08 утра я поступила в роддом на 33,4 неделе беременности с подтеканием околоплодных вод с предыдущего дня и только в 19:25 мне сделали операцию и на свет появилась Камиллочка. После операции ее повезли в реанимацию, сначала она дышала сама, но потом стало хуже и ее подключили к аппарату ИВЛ. 3,5 дня она дышала с помощью аппарата, потом ей поставили кислородную палатку и дальше она задышала сама. В реанимации Камилла была в состоянии угнетения и не реагировала на проводимые манипуляции. Так же у нее была кефалогематома на правой теменной области.

03 апреля Камиллу перевели в ОПН на 2 этап выхаживания и мы воссоединились. В этот же день я заметила какие-то странные подергивания ручек и ножек, а так же тремор у Камиллы и сразу же сообщила врачу. На следующий день зашла невролог и за минуту осмотра сказала, что это доброкачественный миоклонус сна и тремор и беспокоится не о чем. В этот же день 4 апреля сделали пункцию кефалогематомы. И тогда уже врачи обратили внимание на подергивания. В этот день и еще несколько раз ее вызывала невролога и она отвечала так же про миоклонус и говорила: «А что вы хотите от нее, как от здоровой??? Ну вот она такая! Принимайте»

Несколько дней подряд Камиллу забирали на пост на целый день понаблюдать за состоянием, вызывали врачей из реанимации, в итоге сказали, что это тремор. Так же сказали, что когда она лежала в реанимации судорог не было.

Но я все равно замечала, что какие-то странные эти подергивания, когда она сильно поплачет, они увеличивались еще сильнее.

17 апреля мы выписались из больницы домой. 21 апреля уже пошли на прием к неврологу-эпилептологу, на нем нам сказали в 1,5 месяца сделать узи головы и ээг дневного сна, чтобы понять, какого рода эти подергивания.
15 мая мы сделали нейросонографию, заключение врача: Эхопризнаки ПВЛ I-II степени (в стадии кистозной дегенерации). Расширение боковых желудочков (вероятно, вторичное). Незрелость ЦНС. Мы еще сделали это узи у другого специалиста, там ПВЛ не подтвердили, но сказали, что отсутствует мозолистое тело.

17 мая сделали сделали ЭЭГ дневного сна, по результатам которой была региональная эпилептиформная активность. Приступов зарегистрировано на ней не было.

Подергивания у Камиллы так же продолжались, по сравнению с роддомом, немного уменьшились. Далее мы обратились еще к одному эпилептологу, она тоже сказала, что по движениям на эпилепсию не похоже, но для более ясной картины, можно пройти 12 часовое ээг ночного сна.

После этого вернулись к первому неврологу-эпилептологу, на что она по этому заключению ээг дневного сна и видео подергиваний поставила диагноз Структурная фокальная эпилепсия с клоническими моторными фокальными приступами. И назначила противоэпилептическую терапию.
Но мы все таки сделали ээг ночного сна 19 июня, по результатам которого была эпилептиформная активность, а так же 3 паттерна фокальных приступов.
Далее после посещения эпилептолога начали принимать противоэпилептический препарат. На его фоне у Камиллы ухудшились когнитивные функции, она перестала следить за игрушкой и фиксировать взгляд.

Со 2 по 12 июля мы находили на реабилитации в РДКБ в Уфе в детском центре психоневрологии и эпилептологии. Там провели обследования, а так же сделали МРТ, на котором показало, что Камилла пережила геморрагический и ишемический инсульт, и что мозолистое тело истончено. Кроме эпилепсии в больнице Камилле поставили диагнозы: Другие уточненные поражения центральной нервной системы, умеренная сообщающаяся гидроцефалия, спастико-дискинетический тетрапарез, средней степени тяжести. Дистонические гиперкинезы. Задержка психомоторного, доречевого развития.

Для определения причины заболевания мы сдали генетический анализ на полноэкзомное секвенирование.

Далее с 15 июля мы прошли двухнедельный курс в Любимом малыше, у нас были занятия по войте, массаж, сухая иммерсия и плавание.

Новый курс начали 26 августа и он будет длится до 20 сентября. Между курсами еще прошли 5 дневный курс по войте и занимались дома самостоятельно.
Камилла плохо набирает вес с июня. Так же продолжаем наблюдаться у специалистов. По осмотру офтальмолога в НИИ глазных болезней поставили диагноз Частичная атрофия глазного нерва.

По результатам занятий наблюдается слабоположительная динамика и со слов невролога активная абилитация будет нам нужна до 3 лет.

На часть ее оплаты мы просим помощи у вашего фонда.
Наша семья на данный момент не в состоянии покрыть эти расходы. Мы искренне просим вашей поддержки, чтобы помочь нашей маленькой дочке получить необходимую реабилитаци и шанс на полноценную жизнь.

Мы верим, что вместе мы сможем преодолеть все трудности и помочь Камилле стать здоровой. Благодарим вас за ваше внимание и надеемся на вашу поддержку.